La sindrome di Ehlers-Danlos (EDS) può essere definita come un disturbo del tessuto connettivo del corpo. Sono state identificate sei diverse tipologie di EDS tutte con carattere di trasmissione ereditaria. Le forme più comuni sono quelle Classico e Ipermobile anche se è sempre più riscontrabile la forma Vascolare. Le strutture della bocca e della mandibola sono interessate in modo diverso nei vari quadri patologici, ma comuni a tutte le forme sono certamente le problematiche a carico dell’articolazione mandibolare quali l’eccessiva mobilità, il dolore facciale ed il danno parodontale. In questo breve articolo andremo a presentare le caratteristiche principali, la modalità di diagnosi ed il trattamento medico/chirurgico.
Come già espresso i sintomi ed i segni clinici alla bocca e alla mandibola sono stati osservati in tutti i tipi di pazienti con EDS. I difetti del collagene causano problemi alla salute della bocca, si osservano danni a carico di vasi sanguigni, ossa, denti, tessuto gengivale, tessuto nervoso, nonché tendini e legamenti che mantengono in posizione le strutture facciali/mascellari. Questi segni nell’EDS sono spesso scarsamente riconosciuti dai medici, ma sono comunemente riportati dai pazienti e influiscono sul dolore, sulla funzione e sulla qualità della vita.
Il collagene sia nella sua struttura che nella sua funzione è alterato e questo si manifesta con un rivestimento interno della bocca (mucosa) spesso sottile e fragile. Non è insolito apprezzare lesioni delle mucose orali a contatto con apparecchi orali, in particolare ortodontici, che spesso esitano in un sanguinamento protratto e scarsa guarigione della ferita. La malattia gengivale ad esordio precoce è osservata in una varietà di pazienti con EDS, in particolare il tipo parodontale (pEDS). Le conseguenze funzionali del collagene alterato potrebbero influenzare l’apporto di ossigeno e di nutrienti, nonché la diffusione di tali nutrienti e di piccole molecole il che a loro volta potrebbe avere un ruolo nella resistenza osservata agli anestetici locali. La mancanza di frenuli (i lembi di tessuto connettivo centrale tra le gengive e le labbra) è stata notata in alcuni studi. È stato anche osservato che circa il 50% dei pazienti con EDS è in grado di toccare il naso con la lingua (segno di Gorlin), ma non è chiaro se l’assenza del frenulo linguale abbia un impatto sulla presenza di questo segno.
Il coinvolgimento dell’ATM
L’anatomia dell’articolazione della mandibola (articolazione temporomandibolare, ATM) come ben sappiamo è complessa. Come più volte espresso l’ATM, i suoi muscoli e le sue funzioni sono intimamente associati alle funzioni della testa e del collo e pertanto va considerato il quadro nella sua totalità. Il segno più tipico è una iperlassità della capsula che si traduce in episodi di lussazione e sublussazione articolare proprio come per qualsiasi altra articolazione nell’EDS. Da notare che la lussazione dell’ATM si verifica più spesso nelle donne che nella popolazione generale, il che rispecchia anche l’incidenza della sindrome. L’ATM può riposizionarsi una volta fuoriuscita (quadro sublussativo) ma può causare dolore e danni, limitando la mobilità. I muscoli della masticazione possono essere abusati, contrarsi in modo incontrollabile (spasmo) e causare dolore in altre parti del corpo, riducendo la funzione articolare e la qualità della vita.
La diagnosi di disordine temporo-mandibolare (DTM) EDS correlato, si effettua in prima battuta con un accurato esame clinico. I sintomi più comuni includono: rumore articolare, limitazione dell’apertura, difficoltà nel masticare, dolore preauricolare, cefalea, dolore in regione masseterina, dolore ai denti ed infine limitazione dei movimenti di rotazione della testa e/o del collo. Non è raro che la dislocazione avvenga improvvisamente con conseguente riduzione dell’apertura della bocca fino a 20-35 mm. Ciò può essere dovuto a lesioni o stress, in particolare al digrignamento dei denti e/o al serramento mandibolare.
Diversi studi hanno affrontato l’ipermobilità articolare associata a DTM e delle altre articolazioni in generale.
Le conclusioni hanno riportato che tra il 40% e il 100% dei pazienti soffriva di cefalea e dolore articolare. La percentuale maggiore di pazienti con EDS ha manifestato sintomi quali articolazioni ipermobili durante l’apertura estrema della bocca, scarsa capacità di apertura della bocca durante la masticazione di cibi duri e gommosi, click articolare, bruxismo e open/ closed lock con ridotta mobilità dell’articolazione con l’avanzare dell’età. Risulta fondamenta quindi comprendere la relazione tra le strutture della testa/collo e della mandibola per fornire una chiave interpretativa di aiuto nella gestione del dolore. Si pensa che il classico mal di testa DTM correlato sia causato da contrazioni muscolari innescate da stati patologici come lo stress ed il serramento.
Trattamento e gestione del DTM EDS correlato
Molti studi, oltre a tecniche di imaging avanzate (RMN dinamica, TC, indagini molecolari), hanno portato ad una comprensione più profonda della sindrome, delle sue cause e delle possibilità di trattamento. Tuttavia, mentre una diagnosi corretta ed un trattamento preciso dei DTM sono sempre complessi, tale condizione diviene ancora più difficile di fronte ad un paziente con EDS. Prevenire il danno articolare dovrebbe essere di primaria importanza. A tale proposito questo obiettivo può essere raggiunto modificando lo stile di vita ed alcune abitudini alimentari (evitare cibi duri e gommosi) nonchè assimilare tecniche di riduzione dello stress e della gestione dell’attività fisica.
Eliminare o ridurre al minimo gli spasmi muscolari è spesso il primo passo per ridurre il dolore, a tal proposito molti sono i farmaci utili includendo miorilassanti, stabilizzanti dell’umore, antinfiammatori e antidolorifici. A tal proposito un ruolo cruciale è svolto dalla tossina botulinica (https://antoniorussillo.com/2020/05/01/example-post-3/) per rilassare i muscoli o i punti trigger fornendo un sollievo quasi immediato per alcuni pazienti.
Nei casi in cui l’articolazione risultasse, alla diagnosi, già compromessa con presenza di closed lock e dolore, l’artrocentesi prima e l’artroscopia dopo dell’ATM, ritrovano un ruolo di primaria importanza per ridurre il dolore e migliorare la funzione. Quest’ultima, grazie a tecniche mininvasive operative, ci permette di stabilizzare la capsula e di ridurre gli episodi di lussazione e/o di instabilità.
Concludendo, la ricerca ha confermato una varietà di segni clinici endorali e mandibolari associati all’EDS. I disordini temporo-mandibolari ed il dolore sembrano essere comuni nella popolazione in questi pazienti. Questa correlazione non è sorprendente data la natura della sindrome e dei suoi effetti sulle molteplici strutture orali e sul collagene. L’esatta natura di questa relazione merita ulteriori studi, con l’obiettivo di fornire trattamenti più efficaci, precoci e mininvasivi.